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Turner(特納)綜合征

　　【參考范圍】X染色體G顯帶帶型的特征：X染色體短臂中段有1條明顯的深帶，遠(yuǎn)側(cè)段可見1條窄的、著色淡的深帶。X染色體長臂可見4～5條深帶，近中部1條最為明顯。

　　本病又稱性腺發(fā)育不全綜合征�；颊咝匀旧w只有1條X，比正常人少1條X染色體，為性染色體X 單體型。本病X單體型占55%，嵌合型占10%，等臂X染色體占20%.染色體核型有：45，XO;45，XO/46，XX;46，X，i(Xp);46，X，i(Xq);46，X，Xq-和46，X，r(X)等。

　　【影響因素】

　　1.細(xì)胞培養(yǎng)中無菌操作不嚴(yán)格。

　　2.試劑質(zhì)量不佳、培養(yǎng)液的pH值不符合要求、秋水仙堿的濃度和加入量的多少均影響染色體數(shù)量及分散效果。

　　3.顯帶過程中，緩沖液的pH值、胰酶的作用時間及溫度要合理搭配與調(diào)整理。

　　4.本病染色體核型十分復(fù)雜，需注意X染色體與C組染色體的區(qū)別，觀察實驗結(jié)果必須十分注意各種嵌合體和結(jié)構(gòu)異常核型，以免誤診。

　　【臨床意義】本病在女性新生兒中的發(fā)生率約為1/2500，但在自發(fā)流產(chǎn)中發(fā)生率為7.5%，表明45，X胚胎多在胎兒期流產(chǎn)死亡。本病主要臨床表現(xiàn)為女性身材矮小，有乳房間距增寬、乳腺發(fā)育不良、先天性卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)、子宮小、外陰幼稚型、蹼頸等。部分病例智力常低于正常者，患者臨床癥狀的輕重取決于正常與異常細(xì)胞系所占的比例。在X染色體結(jié)構(gòu)中，X染色體短臂缺失，導(dǎo)致典型的身材矮小等Turner綜合征癥狀，而X染色體長臂缺失，導(dǎo)致先天性卵巢發(fā)育不全與不育。

微球菌屬的臨床意義

　　【臨床意義】

　　本菌包括腦膜炎藤黃微球菌(M.lafeus)、玫瑰色微球菌(M.roseus)及易變微球菌(M.varians)3個菌種。為條件致病菌，當(dāng)機(jī)體抵抗力降低時感染本菌可致病，如引起膿腫、關(guān)節(jié)炎、胸膜炎等疾病。

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