2014年臨床助理醫(yī)師《兒科學》復習資料:第16節(jié)

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第16節(jié)：內(nèi)分泌疾病

　　一、先天性甲狀腺功能減低癥

　　先天性甲狀腺功能減低癥又叫呆小癥或克汀癥。傻子+皮膚粗糙。

　　一、病因

　　分為兩類：散發(fā)性和地方性。

　　1.散發(fā)性 多為先天性的。

　　2.地方性 多為缺碘。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　1.特殊面容和體態(tài) 皮膚粗糙、面部粘液水腫,舌體寬大;

　　2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智能發(fā)育低下

　　3.生理功能低下 精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡、肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘

　　三、實驗室檢查

　　新生兒篩查 多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩。

　　檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。

　　四、治療

　　甲狀腺素是治療本病最有效的藥物長期終生服用甲狀腺素替代治療，不能中斷。需根椐T4和TSH水平調(diào)整劑量

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