(二)血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診。T3可降低或正常。

　　【執(zhí)業(yè)2005】4歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應首選(2005)

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.血鈣、磷檢測

　　C.血T3、T4、TSH測定

　　D.染色體核型分析

　　E.TRH興奮試驗

　　答案：C(2005)

　　解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現為,生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下, 怕冷,有特殊面容,支持本病, 應首選血T3、T4、TSH測定。

　　【執(zhí)業(yè)2002】3.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結果是(2001,2002)

　　AT4 ↓、TSH正常

　　BT4 ↓、TSH正常

　　CT4 ↓、TSH↑

　　DT4 ↓、TSH↑

　　ET4 ↓、TSH↓

　　答案：C (2001,2002)

　　解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低癥都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。

　　【執(zhí)業(yè)2001】6早期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是

　　A甲狀腺抗體的測定

　　B TRH興奮實驗

　　C血清T3、T4、TSH測定

　　D甲狀腺掃描

　　E骨齡測定

　　答案：C

　　解析：甲狀腺功能減低癥可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。

　　【助理2001】7新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結果是(2001)

　　AT4↓、TSH正常

　　BT4↑、TSH正常

　　CT4↓、TSH↑

　　DT4↑、TSH↓

　　ET4↑、TSH↑

　　答案：C

　　解析：早期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診，血清T3在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。

　　四、診斷和鑒別診斷

　　(主要鑒別21-三體和侏儒：21-三體：舌體尖細、眼角上斜、皮膚細膩;先天性甲減：舌體寬厚、皮膚粗糙，二者主要靠血清學檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據身材上的區(qū)別：前者四肢短小，身材比例不當;后者身材比例合適)

　　五、治療

　　不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應從小濟量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日8～14ug/kg，兒童為每日4ug/kg。用甲狀腺干粉片，其缺點是藥物中含有的T，可能會使血清T，濃度過高。每l～2周增加1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。

　　甲狀腺素用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。

　　由于個體差異甚大，因此在治療開始后，應每2周隨訪1次;在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次;服藥l～2年后可減為每6個月l次。隨訪過程中應觀察血清T4、TSH變化和發(fā)育情況，隨時調整劑量。一般在出生后l～2月即開始治療者，不致遺留神經系統(tǒng)損害，因此治療開始時間愈早愈好。

　　需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減本身是由碘缺乏所致，但大量補充碘劑，甲狀腺短期內合成大量甲狀腺素，反而會導致某些原材料缺乏，加重癥狀。因此，如果題目中問到治療問題時，大家切記不要選補充碘劑。

　　【執(zhí)業(yè)1999】 男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50 μg。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應 

　　A先密切觀察不作特殊處理 

　　B改用甲狀腺干粉片 

　　C立即停藥 

　　D減少劑量 

　　E增加劑量

　　答案：D

　　解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉均為甲狀腺素用量過大，應予減少劑量。

　　(149～150題共用題干)

　　男，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數1～20個數。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

　　149. 為確診應做的檢查是

　　A.智能測定

　　B.血清T3、T4，TSH測定

　　C.尿甲苯胺藍試驗

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血清生長激素測定

　　答案：B

　　150.患兒確診后治療應選用

　　A.低苯丙氨酸飲食

　　B.低銅飲食

　　C.生長激素

　　D.甲狀腺素

　　E.腦活素、腦復康

　　答案：D

　　【助理1999】一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，不正確的治療是(1999)A應終身服用甲狀腺片

　　B明確診斷后立即治療

　　C供給各種維生素及礦物質

　　D需加用碘劑治療

　　E需供給充足的蛋白質

　　答案:D

　　【助理2000】 2歲半小兒，頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙18個，不會走路，反應遲鈍，X線攝片見胸部有2個骨化中心，碘吸收率為19%，診斷為散發(fā)性呆小病，應盡早使用(2000)

　　A甲狀腺片

　　B碘劑

　　C鈣劑

　　D生長激素

　　E維生素D

　　答案：A

　　【助理2002】5男，2歲半，頭大頸短，面容呆板，身長為80 cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應遲鈍，碘吸收率為19%，應盡早使用(2000，2002)

　　A甲狀腺片

　　B碘劑

　　C鈣劑

　　D生長激素

　　E維生素D

　　答案：A　

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